Gen Nhiễm sắc thể số 1

Số lượng gen

Sau đây là một số ước tính về số lượng gen trên nhiễm sắc thể số 1 của con người. Do các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để chú thích bộ gen nên dự đoán của họ về số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem sự dự đoán gen). Trong số các dự án khác nhau, dự án trình tự mã hóa đồng thuận hợp tác (CCDS) có một chiến lược cực kỳ thận trọng. Vì vậy, dự đoán số lượng gen của CCDS đại diện cho giới hạn dưới của tổng số gen mã hóa protein của con người[7]

Ứớc tính của	Gen mã hóa protein	Gen RNA không mã hóa	Gen giả	Nguồn	Ngày phát hành
CCDS	1,961	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	1,993	707	1,113	[8]	2017-05-12
Ensembl	2,044	1,924	1,223	[9]	2017-03-29
UniProt	2,064	—	—	[10]	2018-02-28
NCBI	2,093	1,790	1,426	[11][12][13]	2017-05-19

Danh sách gen

Xem thêm: Thể loại:Gen trên nhiễm sắc thể người 1.

Sau đây là danh sách một phần các gen trên nhiễm sắc thể số 1 của con người. Để biết danh sách đầy đủ, hãy xem liên kết trong hộp thông tin ở bên phải.

C1orf112: mã hóa protein Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 112
C1orf127: mã hóa protein Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 127
C1orf27: protein mã hóa Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 27
C1orf38: protein mã hóa Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 38
CCDC181: mã hóa protein Miền cuộn cuộn chứa protein 181
DENN1B: được cho là có liên quan đến bệnh hen suyễn
FHAD1: mã hóa protein Miền liên kết với Forkhead chứa protein 1
LOC100132287: protein không bị biến tính
LRRIQ3: mã hóa protein lặp lại giàu Leucine và mô-đun IQ chứa 3
Thành viên gia đình Shisa 4: mã hóa protein Thành viên gia đình Shisa 4
TINAGL1: mã hóa protein giống như kháng nguyên viêm ống thận kẽ

p-arm

Danh sách một phần các gen nằm trên nhánh p (nhánh ngắn) của nhiễm sắc thể số 1 ở người:

AADACL3: Arylacetamide deacetylase-like 3
AADACL4: Arylacetamide deacetylase-like 4
ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, chuỗi thẳng C-4 đến C-12
ACTG1P6: mã hóa protein Actin, gamma 1 pseudogene 6
ACTL8: Giống Actin 8
ADGRL2 (1p31.1): thụ thể kết hợp với protein G bám dính L2
ADPRHL2: Poly(ADP-ribose) glycohydrolase ARH3
AMPD2: mã hóa enzyme AMP deaminase 2
ARID1A (1p36)
ATXN7L2: Ataxin 7-like 2
AZIN2: mã hóa enzyme Chất ức chế antizyme 2 (AzI2) còn được gọi là arginine decarboxylase (ADC)
BCAS2: Trình tự khuếch đại ung thư vú 2
BCL10 (1p22)
BCL2L15 (1p13)
LRIF1: mã hóa protein yếu tố tương tác với thụ thể hạt nhân phụ thuộc phối tử 1
C1orf109: khung đọc mở nhiễm sắc thể 1 109
CZIB: khung đọc mở nhiễm sắc thể 1 123
CACHD1 mã hóa protein Miền bộ đệm chứa 1
CAMTA1 (1p36)
CASP9 (1p36)
CASZ1 (1p36): Thầu kẽm ngón 1
CSDE1: Miền sốc lạnh chứa E1
CHD5 (1p36)
CLIC4 (1p36)
CLSPN (1p34)
CMPK: UMP-CMP kinase
COL16A1 (1p35)
COL11A1: collagen, loại XI, alpha 1
CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
CRYZ: Tinh thể zeta
CYP4B1 (1p33)
CYR61 (1p22)
DBT: dihydrolipoamide chuỗi nhánh transacylase E2
DCLRE1B: Sửa chữa liên kết chéo DNA 1B
DEPDC1 mã hóa protein miền DEP chứa 1
DIRAS3 (1p31): Họ DIRAS, RAS-like 3 ràng buộc GTP
DPH5: Diphthine synthase
DVL1 (1p36)
ENO1 (1p36)
EPHA2 (1p36)
EPS15 (1p32)
ESPN: espin (gen điếc lặn nhiễm sắc thể thường 36)
EVI5: trang web tích hợp virus ecotropic 5
EXTL1: exostosin như glycosyltransferase 1
EXTL2: exostosin như glycosyltransferase 2
FAM46B: họ có trình tự tương đồng 46, thành viên B
FAM46C: họ có trình tự tương tự 46, thành viên C
FAM76A: họ có trình tự tương tự 76, thành viên A
FBXO2: Protein hộp F 2
FNBP1L mã hóa protein protein liên kết với formin giống như 1
FPGT: Fucose-1-photphat guanylyltransferase
FUBP1 (1p31)
GALE: UDP-galactose-4-epimerase
GADD45A (1p31)
GBP1 (1p22)
GBP2: protein liên kết guanylate 2
GBP5 mã hóa protein Guanylate liên kết protein 5
GJB3: protein nối khoảng cách, beta 3, 31kDa (connexin 31)
GLMN (1p22)
GNL2: Hạt nhân protein G 2
GSTM1 (1p13)
HDAC1 (1p35)
HES2: Yếu tố phiên mã bHLH họ anh ấy 2
HES3: Hes family bHLH yếu tố phiên mã 3
HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
HAO2 mã hóa protein Hydroxyacid oxidase 2
HMGCS2: 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA tổng hợp 2
HP1BP3: Protein dị nhiễm sắc 1, protein liên kết 3
IFI6: Protein cảm ứng interferon alpha 6
IL22RA1 (1p36)
INTS11: Tiểu đơn vị tổ hợp tích hợp 11
JAK1 (1p31)
JUN (1p32)
KCNQ4: kênh kiểm soát điện áp kali, phân họ giống KQT, thành viên 4
KIF1B: thành viên gia đình kinesin 1B
L1TD1: Miền chuyển vị loại LINE-1 chứa 1
LCK (1p35)
LINC01137: mã hóa protein RNA mã hóa phi protein liên gen dài 1137
LRRC39: Protein lặp lại giàu Leucine 39
LRRC40: Protein lặp lại giàu Leucine 40
LRRC41: Protein lặp lại giàu Leucine 41
LRRC8D: Protein 8D lặp lại giàu Leucine
MAN1A2: Mannosyl-oligosacarit 1,2-alpha-mannosidase IB
MEAF6: Yếu tố liên quan đến MYST/ESA1 6
MECR: Trans-2-enoyl-CoA reductase, ty thể
MFAP2: Protein liên kết với sợi nhỏ 2
MIB2 (1p36)
MIER1 (1p31)
MFN2: mitofusin 2
MFSD2: Miền siêu họ của người hỗ trợ chính chứa 2A
MIR6079: microARN 6079
MMEL1: Màng kim loại giống như endopeptidase 1
MTFR1L: bộ điều hòa phân hạch ty thể 1 lượt thích
MTHFR (1p36): 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
MUL1: Protein ligase E3 ubiquitin của ty thể 1
MUTYH (1p34): đột biến tương đồng (E. coli)
NBPF3: Thành viên gia đình điểm dừng u nguyên bào thần kinh 3
NDUFA4P1: mã hóa protein Nadh dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 4, 9kda, pseudogene 1
NGF: Yếu tố tăng trưởng thần kinh
NOL9: Protein nhân 9
NRAS (1p13)
KHÔNG2 (1p12)
OLFML3: Giống Olfactomedin 3
OMA1: Metalloendopeptidase OMA1, ty thể
OVGP1: glycoprotein ống dẫn trứng 1
PARK7 (1p36): Bệnh Parkinson (di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, khởi phát sớm) 7
PINK1: PTEN gây ra kinase giả định 1
PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
PRMT6: Protein arginine methyltransferase 6
PSRC1: Protein dạng cuộn giàu proline/serine 1
RAD54L: giống RAD54
RAP1A (1p13)
RBM15 (1p13)
RCC2: Bộ điều hòa ngưng tụ nhiễm sắc thể 2
REG4 (1p12)
RHBDL2: Dạng hình thoi giống 2
RHOC (1p13)
RLF: dung hợp L-myc được sắp xếp lại
RNF11 (1p32)
RNF220: protein ngón tay RING 220
RPA2 (1p35)
RSPO1 (1p34)
S100A1 (1q21)
SAMD11: mã hóa protein Miền họa tiết alpha vô trùng chứa 11
SDC3: Syndecan-3
SDHB (1p36)
SFPQ (1p34)
SGIP1: Protein 3 tương tác protein giống GRB2 miền SH3 1
SH3BGRL3: Protein giống như axit glutamic liên kết với miền SH3 3
SLC16A1 (1p13)
SPSB1: Protein hộp SOCS chứa tên miền SPRY 1
STIL (1p33)
SYCP1: Protein phức hợp synaptonemal 1
SZT2: Tương đồng ngưỡng động kinh 2
TACSTD2: đầu dò tín hiệu canxi liên quan đến khối u 2
TAL1 (1p33)
TCTEX1D4: mã hóa protein Tctex1 miền chứa 4
TCEB3: Yếu tố kéo dài phiên mã B polypeptide 3
TGFBR3 (1p22)
THRAP3 (1p34)
TIE1 (1p34)
TMCO2: mã hóa protein miền xuyên màng và xoắn kép 2
TMCO4: mã hóa protein miền xuyên màng và xoắn kép 4
TMEM48: mã hóa protein nucleoporin NDC1
TMEM50A: Protein xuyên màng 50A
TMEM59: Protein xuyên màng 59
TMEM69: Protein xuyên màng 69
TMEM201 mã hóa protein Protein xuyên màng 201
TMEM222: Protein xuyên màng 222
TOE1: Mục tiêu của protein EGR1 1
TRAPPC3: Tiểu đơn vị 3 phức hợp hạt protein buôn bán
TRIT1: tRNA isopentenyltransferase, ty thể
TSHB: hormone kích thích tuyến giáp, beta
TTC39A: Tetratricopeptide lặp lại 39A
UBR4: Thành phần ligase E3 ubiquitin-protein n-recognin 4
UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (gen của porphyria cutanea tarda)
USP1 (1p31)
USP48: Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 48
VAV3 (1p13)
VPS13D: Protein liên quan đến phân loại protein không bào 13D
VTCN1 (1p13)
WARS2: Tryptophanyl-tRNA synthetase, ty thể
WDR77 (1p13)
YBX1 (1p34)
ZCCHC17: Zinc finger loại CCHC chứa 17
ZMYM1 mã hóa protein Loại MYM Zinc finger chứa 1
ZNF436: Protein Zinc finger 436
ZYG11B mã hóa protein Zyg-11 thành viên họ B, bộ điều chỉnh chu kỳ tế bào
ZZZ3: Protein ngón tay chứa kẽm loại ZZ 3

q-arm

Danh sách một phần các gen nằm trên q-arm (cánh dài) của nhiễm sắc thể người 1:

ABL2 (1q25)
ADIPOR1 (1q32)
AHCTF1: mã hóa protein ELYS
AKT3 (1q43-44)
ANGPTL1: Protein liên quan đến angiopoietin 1
ARHGEF2 (1q22)
ARID4B: mã hóa protein protein chứa miền tương tác giàu AT 4B
ARV1 mã hóa protein tương đồng ARV1 (S. cerevisiae)
ARNT (1q21)
ASPM (1q31): yếu tố quyết định kích thước não bộ
ATF3 (1q32)
ATP2B4 (1q32)
BCL9 (1q21)
CATSPORE: mã hóa protein Catsper kênh phụ trợ tiểu đơn vị epsilon
C1orf21: khung đọc nhiễm sắc thể 1 mở 21
MMTAP2 mã hóa protein Protein liên quan đến khối u đa u tủy 2
TEX35:TEX35
C1orf74: khung đọc mở nhiễm sắc thể 1 74
C2CD4D: 4D chứa miền phụ thuộc canxi C2
CD5L: Phân tử CD5 như
CENPL: Protein tâm động L
CENPF (1q41)
CHTOP: Đích chất nhiễm sắc của prmt1
CNIH4: tương đồng cornichon 4
CNST: Consortin
CREG1: Chất ức chế tế bào của gen kích thích E1A 1
CRP: Protein phản ứng C
CRTC2 (1q21)
CSRP1: Protein giàu cysteine và glycine 1
DCAF8: mã hóa protein DDB1 và yếu tố liên kết CUL4 8
DDX59: Hộp helicase DEAD 59
DEL1Q21: protein mã hóa Hội chứng xóa nhiễm sắc thể 1q21.1
DPT: Dermatopontin
DISC2, ARN dài không mã hóa
DNAH14 mã hóa protein Dynein, sợi trục, chuỗi nặng 14
DUSP10 (1q41)
DUSP27: protein mã hóa Phosphatase 27 đặc hiệu kép (giả định)
ECM1 (1q21)
EDEM3: Sự phân hủy ER tăng cường alpha-mannosidase như protein 3
EGLN1 (1q42)
ENAH (1q42)
ESRRG (1q41)
FAM163A: mã hóa protein tiết ra từ u nguyên bào thần kinh
FAM20B: FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase
FAM63A: Họ có trình tự tương tự 63, thành viên A
FAM78B: họ có trình tự tương tự 78, thành viên B
FAM129A: họ có trình tự tương tự 129, thành viên A
FBXO28: Protein hộp F 28
FCMR: Đoạn Fc của thụ thể IgM
FCGR2B (1q23)
FCGR2C: mã hóa đoạn protein Fc của thụ thể igg iic (gen/pseudogene)
FH (1q43): fumarase
FMO3: flavin chứa monooxygenase 3
FRA1J mã hóa protein Vị trí dễ vỡ, loại 5-azacytidine, phổ biến, fra(1)(q12)
G0S2: mã hóa công tắc G0/G1 2
GAS5 (1q25)
GBA: glucosidase, beta; axit (bao gồm glucosylceramidase) (gen của bệnh Gaucher)
GBAP1: glucosylceramidase beta pseudogene 1
GLC1A: gen cho bệnh tăng nhãn áp
GON4L: gon-4 thích
GPA33 (1q24)
GPR37L1 Thụ thể kết hợp protein G 37 like 1
HEATR1: protein chứa lặp lại HEAT 1
HFE2: bệnh thừa sắt loại 2 (vị thành niên)
HIST2H2AB: Histone 2A loại 2-B
HIST2H2BF: Histone H2B loại 2-F
HIST2H3PS2: Cụm histone 2, H3, pseudogene 2
HIST3H2A: Histone H2A loại 3
HIST3H2BB: Histone H2B loại 3-B
HPC1: gen của ung thư tuyến tiền liệt
HRM2: Tóc, xoăn
IGSF8 (1q23)
INAVA: Protein kích hoạt miễn dịch bẩm sinh
INTS3: Tiểu đơn vị tổ hợp tích hợp 3
IRF6: gen hình thành mô liên kết
KCNH1 (1q32)
KIF14 (1q32)
LEFTY1: Hệ số xác định trái-phải 1
LHX9 mã hóa protein LIM homeobox 9
LMNA: điều hòa không khí nhiều lớp
LOC645166 mã hóa protein pseudogene protein đặc hiệu cho tế bào lympho 1
LYPLAL1: Lysophospholipase-like 1
MAPKAPK2 (1q32)
MIR194-1: microRNA 194-1
MIR5008: microRNA 5008
MPC2: Chất mang pyruvate ty thể 2
MOSC1: Miền đầu cuối C của MOCO sulphurase chứa 1
MOSC2: Protein 2 chứa miền MOSC, ty thể
MPZ: không có protein myelin (Bệnh thần kinh Charcot–Marie–Răng 1B)
MSTO1: misato 1
MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
NAV1: Bộ điều hướng nơ-ron 1
NBPF16: Họ điểm dừng u nguyên bào thần kinh, thành viên 16
NOC2L: Tương đồng protein 2 phức hợp hạt nhân
NUCKS1: Casein phổ biến trong hạt nhân và cơ chất kinase phụ thuộc cyclin
NVL: Giống như protein chứa valosin trong hạt nhân
OLFML2B: 2B giống Olfactomedin
OPTC: Opticin
OTUD7B: Protein chứa miền OTU 7B
PACERR mã hóa protein PTGS2 antisense NFKB1 điều hòa biểu hiện phức hợp RNA
Tổng đài1 (1q23)
PEA15 (1q23)
PGDB5: Phần tử có thể chuyển đổi PiggyBac được dẫn xuất 5
PIAS3 (1q21)
PI4KB: Phosphatidylinositol 4-kinase beta
PIP5K1A (1q21): Phosphatidylinositol-4-photphat 5-kinase loại-1 alpha
PLA2G4A (1q31)
PPOX: protoporphyrinogen oxidase
PRCC (1q23)
PRR9 mã hóa protein Proline giàu 9
PSEN2 (1q42): presenilin 2 (bệnh Alzheimer 4)
PTGS2 (1q31)
PTPN14 (1q32-41)
PTPN7 (1q32)
RABIF: Yếu tố tương tác RAB
RASSF5 (1q32)
RGS2 (1q31)
RN5S1@: ARN, cụm 1q42 5S ribosome
RPS27 (1q21)
SCAMP3: Protein màng liên quan đến chất mang bài tiết 3
SDHC (1q23)
SELE (1q24)
SHC1 (1q21)
SLC39A1 (1q21)
SLC50A1: Dòng chất mang hòa tan 50 thành viên 1
SMCP: Protein giàu cysteine liên kết với ty thể của tinh trùng
SMG7: yếu tố phân rã mRNA qua trung gian vô nghĩa
SMYD3 (1q44)
SPG23
SPRR1A: Cornifin-A
SPRR1B: Cornifin-B
SPRR2A: Protein nhỏ giàu proline 2A
SPRTN: Người Spartan
TARBP1: Protein gắn RNA TAR (HIV-1) 1
TBCE: Người đi kèm đặc tính Tubulin E
THBS3: Thrombospondin 3
TMCO1: Protein chứa miền xuyên màng và xoắn kép 1
TMEM9: Protein xuyên màng 9
TMEM63A: Protein xuyên màng 63A
TMEM81: Protein xuyên màng 81
TNFAIP8L2: mã hóa protein cảm ứng TNF alpha 8 like 2
TNFSF18 (1q25)
TNN (1q25)
TNNT2: troponin tim T2
TOR1AIP1: Protein tương tác Torsin-1A 1
TOR3A: mã hóa protein họ Torsin 3 thành viên A
TP53BP2 (1q41)
TRE-CTC1-5: Chuyển RNA-Glu (CTC) 1-5
TRP (1q31)
UAP1: UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase
USH2A: Hội chứng Usher 2A (di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nhẹ)
USF1 (1q23)
VANGL2: mã hóa protein VANGL protein phân cực tế bào phẳng 2
VPS45: Protein liên quan đến phân loại protein không bào 45
VPS72: Protein liên quan đến phân loại protein không bào 72
YY1AP1: Protein liên quan đến YY1 1
ZBED6: Zinc finger, loại BED chứa 6
ZC3H11A: Protein chứa miền CCCH Zinc finger 11A
ZNF648 mã hóa protein Zinc finger protein 648
ZNF669: Protein Zinc finger 669
ZNF687: Protein Zinc finger 687
ZNF692: Zinc finger protein 692
ZNF695: Zinc finger protein 695